Aproape un milion și jumătate de români sunt afectați de boli rare

Unde sunt datele oficiale despre pacienți?

România: 1,3 milioane de cetățeni trăiesc cu afecțiuni rare, dar registrul național lipsește încă

Conform estimărilor prof. dr. Maria Puiu, director adjunct și coordonator al Centrului de Medicină Genomică, aproximativ 1,3 milioane de locuitori ai României se confruntă cu boli rare. Cifra pornește de la o ipoteză medicală larg acceptată: în rândul populației caucaziene europene, între 5% și 7% dintre cetățeni suferă de o astfel de afecțiune — fie ea gravă sau discretă, vizibilă ori invizibilă, prezentă din primele zile de viață sau apărută la maturitate.

În lipsa unui Registru Național de Boli Rare complet și funcțional, autoritățile și medicii bâjbâie. Nimeni nu are o imagine clară asupra numărului exact de bolnavi, a tipurilor de afecțiuni cu care aceștia se luptă sau a tratamentului de care au nevoie. Până când acest instrument va deveni funcțional, cifrele rămân simple estimări pe hârtie.

Realitatea dură a acestor pacienți a fost pusă pe tapet în cadrul dezbaterii „HEALTH FORUM: Acoperirea universală în bolile rare – cum acoperim distanța dintre rezoluția OMS și practica de zi cu zi din România”, un eveniment organizat de DC Media Group pe 30 octombrie 2026.

A devenit o prioritate globală de sănătate?

La scară mondială, gravitatea acestor patologii a primit în sfârșit recunoașterea oficială. Pe 24 mai 2025, Adunarea Mondială a Sănătății a aprobat în unanimitate rezoluția „Bolile rare: o prioritate globală de sănătate pentru echitate și incluziune”.

Documentul atrage atenția asupra a peste 7.000 de afecțiuni rare care afectează peste 300 de milioane de oameni de pe glob. Principalul scop al rezoluției este să dărâme barierele cu care se luptă pacienții zi de zi: diagnosticle puse târziu, accesul îngreunat la tratamente și lipsa serviciilor medicale adecvate.

Mai mult, statele membre sunt îndemnate să integreze politicile pentru boli rare direct în strategiile naționale de sănătate și să sprijine cercetarea științifică. În același timp, Organizația Mondială a Sănătății are acum mandatul de a creiona un plan global de acțiune pentru următorul deceniu, menit să schimbe radical viața acestor bolnavi.