Diagnosticarea timpurie a bolilor rare: șansa copiilor la o viață normală

HEALTH FORUM: Acoperire universală în bolile rare!

Pentru familiile care se confruntă cu un copil bolnav, primarul medical dr. Elena Neagu subliniază că prioritatea absolută este stabilirea unui diagnostic corect. Această etapă este critică, deoarece în cazurile în care există opțiuni terapeutice, identificarea rapidă a afecțiunii permite începerea tratamentului la timp, oferind astfel șansa ca copilul să trăiască o viață completă și normală.

Dr. Elena Neagu, medic primar specializată în Genetică Medicală la Centrul Național Clinic de Recuperare Neuropsihomotorie Copii „Robănescu-Pădure”, atrage atenția asupra necesității unui screening genetic și metabolic neonatal eficient.

Ea menționează că, deși există tratamente pentru diverse afecțiuni grave, succesul intervenției depinde direct de viteza cu care se pune diagnosticul. Dacă boala este identificată imediat după naștere, se poate preveni apariția de daune ireversibile.

În cadrul dezbaterii „HEALTH FORUM: Acoperirea universală în bolile rare - cum acoperim distanța dintre rezoluția OMS și practica de zi cu zi din România”, organizată de DC Media Group, medicul a explicat că la Centrul „Robănescu-Pădure” și în orașul Cluj au fost derulate programe pilot. Aceste inițiave au avut ca scop demonstrarea viabilității anumitor tipuri de teste destinate screeningului neonatal. Scopul final al acestor eforturi este asigurarea unei intervenții terapeutice care să duce la o viață normală pentru copil.

România se află într-o poziție relativ avantajoasă, având la dispoziție atât tratamente pentru afecțiuni severe

România se află într-o poziție relativ avantajoasă, având la dispoziție atât tratamente pentru afecțiuni severe, cât și specialiști capabili să efectueze intervențiile necesare.

Totuși, aceste resurse sunt inutile dacă diagnosticul vine prea târziu. Dr. Neagu subliniază că este o „intervenție decisivă” a avea personal medical calificat, dar totul se sprijină pe detectarea precoce a bolilor.

Dincolo de cifrele statistice și de distincția dintre afecțiunile frecvente și cele rare, fiecare diagnostic reprezintă un copil și o familie care caută răspunsuri clare și soluții concrete. Din experiența clinică zilnică, medicul observă că, indiferent de frecvența bolii, o familie care ajunge în cabinet cu un copil suferind are ca primă nevoie identificarea cauzei.

În acest context, importanța testării genetice crește constant și accesibilitatea ei este esențială pentru a găsi apoi o soluție terapeutică eficientă.