O singură perfuzie, colesterol redus la jumătate: Revoluția editării genetice

Chirurgie genetică pentru un colesterol sub control

O singură doză dintr-o terapie experimentală de editare genetică a reușit să scadă nivelul colesterolului „rău” (LDL) cu 52,5% după un an de monitorizare. Rezultatele, publicate în prestigioasa revistă New England Journal of Medicine , vin dintr-un studiu de fază 1a care a inclus 15 pacienți. În grupul celor care au primit doza maximă, și trigliceridele au înregistrat o scădere spectaculoasă, de 47,8%.

Spre deosebire de statinele clasice, care trebuie luate zilnic, tratamentul numit CTX310 folosește tehnologia CRISPR-Cas9 pentru a „rescrie” o genă din celulele ficatului. Mai exact, terapia vizează inactivarea genei ANGPTL3, transformând ficatul într-o fabrică ce produce mult mai puține lipoproteine dăunătoare. Este o abordare de tipul „o singură administrare și gata”, care ar putea elimina problema majoră a aderenței la tratament, o provocare constantă în cardiologia modernă.

Perspective clinice și prudența necesară

Participanții la studiu sufereau de forme severe de hiperlipidemie familială, afecțiuni care Deși cifrele sunt impresionante, trebuie să rămânem rezervați: fiind un studiu de fază 1a, obiectivul principal a fost testarea siguranței, nu eficacitatea pe scară largă. În ceea ce privește reacțiile adverse, pacienții au raportat simptome ușoare sau moderate, precum febră temporară sau dureri musculare, reacții obișnuite în cazul intervențiilor intravenoase complexe.

Succesul acestui experiment deschide însă drumul către studii de fază 2 și 3. Urmează să aflăm dacă această metodă poate fi aplicată în siguranță și pe grupuri mai mari de pacienți, inclusiv celor care nu suferă de mutații genetice rare, dar care se confruntă cu un risc cardiovascular ridicat.