Pulsul neregulat: cauze și semne de alarmă

De ce atriile vibrează rapid și ineficient la unii oameni, chiar și tineri?!

De ce pulsul neregulat apare mult mai devreme la unii oameni? Studiul arată rolul combinaţiei de gene rare şi comune.

Ceea ce trebuie să știți - pulsul neregulat poate apărea cu zeci de ani mai devreme la unii oameni. - Genele pot juca un rol important în apariția fibrilației atriale. - Riscul de accident vascular cerebral crește dacă boala nu este detectată la timp. - Identificarea persoanelor expuse riscului poate permite tratamentul şi monitorizarea înainte de apariţia complicaţiilor.

Fibrilaţia atrială este considerată o boală legată de îmbătrânire, dar un nou studiu arată că unii oameni dezvoltă această tulburare de ritm cardiac cu câteva decenii mai devreme datorită unei combinaţii genetice complexe.

Cercetările publicate în Nature Communications explică de ce anumite mutații rare, împreună cu variante genetice comune, pot modifica activitatea electrică a inimii și pot crește riscul de accident vascular cerebral de la vârsta de 30-40 de ani.

Cum apare o frecvenţă cardiacă normală şi că schimbările în fibrilaţia atrială Fiecare bătaie a inimii începe printr-un impuls electric produs de către celulele specializate ale nodului sinusal cunoscut sub numele de stimulatorul cardiac natural al inimii. Acest impuls traversează atria, apoi ajunge la ventricule, permiţând pomparea eficientă a sângelui în tot corpul. În fibrilaţia atrială, acest sistem electric pierde coordonarea. În loc de un impuls organizat, apar numeroase semnale electrice haotice.

Atria nu mai este normală, dar vibrează rapid și ineficient. Din acest motiv, sângele poate stagna în inimă și formează cheaguri care cresc riscul de accident vascular cerebral. De ce boala apare cu zeci de ani mai devreme la unele persoane Cele mai multe cazuri de fibrilaţie atrială apar după vârsta de 65 de ani şi sunt legate de hipertensiune, diabet sau alte boli cardiovasculare.

De ce apare fibrilația atrială mai devreme la unii oameni, conform Biobank UK?

Cu toate acestea, aproximativ 20% din cazuri au o componentă genetică. Noua cercetare arată că o mutație rară nu explică apariția bolii singur. Riscul creşte atunci când această mutaţie este asociată cu sute sau chiar mii de variaţii genetice comune, numite polimorfisme nucleotide unice (NPS).

Analiza bazei de date din Marea Britanie Biobank, care include informații genetice de la peste 500.000 de persoane, a arătat că persoanele cu un număr mare de astfel de variante genetice comune au avut aproximativ un risc de două ori mai mare de fibrilație atrială debut precoce. Gena LMNA poate modifica sistemul electric al inimii. Cercetătorii s-au concentrat pe gena LMNA, cunoscută pentru rolul său în organizarea ADN-ului în nucleul celulei.

Persoanele care moștenesc mutații în această genă pot dezvolta boli cardiace ereditare, dar noul studiu arată că schimbările în LMNA afectează, de asemenea, accesul la regiuni importante de ADN care controlează activitatea electrică a inimii.

Experimentele pe modele de celule cardiace umane au arătat că mutaţiile din LMA şi variantele genetice comune influenţează aceleaşi căi biologice. Una dintre aceste regiuni controlează pătrunderea ionilor de sodiu în celulele inimii.

Acest proces este esențial pentru generarea și propagarea impulsului electric responsabil pentru fiecare bătaie a inimii. Cum se detectează riscul înainte de apariţia simptomelor Potrivit autorilor, rezultatele provin din studii de laborator şi nu modifică încă practica medicală. Cu toate acestea, cercetarea deschide posibilitatea unei evaluări genetice mult mai precise în viitor.

Medicii pot identifica persoanele cu risc crescut de fibrilaţie atrială înainte de apariţia simptomelor şi înainte de primul accident vascular cerebral. În prezent, testarea genetică face deja parte din evaluarea familiilor cu tulburări ereditare de ritm cardiac.

Autorii susțin că gena LMA ar trebui să fie inclusă mai frecvent în panourile de testare pentru aritmii, deoarece unele persoane dezvoltă fibrilație atrială înainte ca boala de inimă structurală să devină vizibilă. În continuare, specialiştii consideră că identificarea timpurie a persoanelor cu risc ridicat poate permite monitorizarea continuă prin intermediul dispozitivelor portabile, detectarea rapidă a episoadelor de fibrilaţie atrială şi iniţierea tratamentului înainte de apariţia complicaţiilor severe.