De ce unele persoane rezist la Alzheimer chiar și cu genele de risc ridicat

Cum protejează această mutație creierul de daune?

Cercetătorii de la Columbia University Irving Medical Center au identificat o mutație genetică rară care protejează unele persoane de Alzheimer, chiar și când au genele de risc ridicat precum APOE4. Descoperirea, publicată în octombrie 2026, explică de ce unele rămân cu mintea clară până la 80 de ani, ci au o predispoziție genetică. Cercetătorii au analizat țesutul cerebral și datele genetice ale participanților de la studii de lungă durată care au arătat rezistență la demență.

Știri de ultimă oră

Performanță de top pentru Spitalul din Buhuși la o gală națională!Inteligența artificială în stomatologie: medicul ia decizia finalăRiscul de COVID lung pentru persoanele cu boli reumatice autoimuneSpitalele pediatrice din Capitală sunt pline de copii bolnavi de viroze

Mutația protejează un gene implicat în Spre deosebire de variantă APOE4, care crește susceptibilitatea, această variantă rară pare să contracarzeze procesele nocive.

Participanții care au avut și genele de risc, și mutația protejează au demonstrat un declin cognitiv semnificativ mai lent peste două decenii de urmărire.

Poate această descoperire duce la tratamente preventivă?

Studiile de laborator au arătat că mutația îmbunătățește capacitatea creierului de a elimina placi amiloide și învelișuri de tau, cele două semne patognomonice ale Alzheimer.

ea modulează activitatea microgliei, împiedicând aceste celule imune să devină prea active și să distrugă neuroni. În modele animale, introducerea mutației a redus neurodegenerarea cu aproape jumătate în comparație cu controzii care aveau doar genele de risc. Cercetătorii au observat că efectul era cel mai puternic la persoanele care păstrau un stil de viață sănătos, sugerând o interacțiune gene-mediu.

Descoperirea deschide noi drumuri pentru dezvoltarea de medicamente care să țintească aceeași cale biologică ca mutația protejează. Cercetătorii explorează modalități de a efectua efectele ei prin terapie genică sau prin compuși mici concepuți pentru a crește rezistența creierului. Studii clinice ar putea începe în câțiva ani, concentrându-se pe persoanele cu risc ridicat, înainte să apară simptomele. Experții avertizează că genetica este doar un factor, iar alegerile de viață precum exercițiul și dieta rămân critice pentru sănătatea creierului.

O mutație rară protejează creierul de Alzheimer chiar și cu risc genetic

Cât de rară este această mutație protejează? Se întâlnește la mai puțin de un procenț din populație, fiind neobisuită, dar semnificativă pentru înțelegerea mecanismelor de rezistență.

Averea acestei mutații garantează imunitatea față de Alzheimer? Nu, reduce riscul, dar nu-l elimină complet; factori genetici și medii de înconjurare mai influențează dezvoltarea bolii.

Se poate identifica această mutație prin testare genetică în prezent? Nu rutinariamente; testele curente se concentrează pe genele de risc precum APOE4, dar laboratorii de cercetare pot oferi screening specializat pentru participanți la studii.