Secvențierea rapidă a genomului optimizează tratamentul la jumătate din copiii cu cancer

Cum schimbă secvențierea îngrijirea copiilor cu cancer?

Cercetători de la Cedars-Sinai Guerin Children's și de la Universitatea Cambridge au publicat două studii care arată cum secvențierea rapidă a întregului genom îmbunătățește diagnosticul și tratamentul la pacienții pediatrici. Tehnologia analizează toți cei 20.000 de gene din ADN-ul unei persoane pentru a identifica mutațiile care stau la baza bolii.

Știri de ultimă oră

Hipertensiunea în Sri Lanka: date despre gen și tratamentO nouă abordare face sarcomul Ewing mai receptiv la imunoterapieGLP-1 poate contracara creșterea în greutate cauzată de antipsihoticeCancerul pulmonar: de la primele simptome la tratament și recuperare

Studiile s-au concentrat pe două afecțiuni: paralizia cerebrală și cancerul la copii. La pacienții cu cancer, datele din secvențiere au ajutat clinicienii să aleagă terapii țintite.

Aproximativ 50% din copiii cu cancer au primit îngrijiri ghidate de rezultatele lor genomice. Asta înseamnă că jumătate din grupul studiat a beneficiat de decizii de tratament personalizate, bazate pe profilul lor genetic unic.

Secvențierea întregului genom oferă o hartă completă a constitutiei genetice a pacientului. La cohorta cu cancer, clinicienii au folosit această hartă pentru a identifica mutații acționabile. Când se găsește o mutație, medicii pot asocia cu ținte cunoscute de medicamente. Abordarea asta mută îngrijirea de la protocoale standardizate spre planuri individualizate. Echipa de la Cedars-Sinai a subliniat că viteza contează. Rezultatele secvențierii rapide devin disponibile în câteva zile, permițând ca tratamentul să înceapă mai devreme.

Cum schimă secvențierea diagnosticul și tratamentul cancerului pediatric?

În cazul paraliziei cerebrale, secvențierea a ajutat la identificarea cauzelor genetice rare din spatele afecțiunii. Înțelegerea genului specific implicat permite familiilor să primească un diagnostic precis. Deschide, de asemenea, ușa unor intervenții țintite potențiale. Cercetătorii de la Cambridge au notat că mulți copii cu paralizie cerebrală nu primeau un diagnostic genetic anterior. Noile studii au schimbat asta pentru o parte semnificativă din cohortă.

Câți gene analizează secvențierea întregului genom?

Tehnologia examinează aproximativ 20.000 de gene din ADN-ul unei persoane. Oferă o imagine completă a peisajului genetic, nu doar un panou de gene singure.

Ce procent din pacienții cu cancer au beneficiat de ghidare genomică? Aproximativ 50% din copiii cu cancer din studiu au primit îngrijiri ghidate de rezultatele secvențierii lor. Asta indică că jumătate din pacienți aveau descoperiri acționabile care au influențat alegerile de tratament.

Se poate folosi secvențierea rapidă și la alte boli copilărești? Da. Studiile sugerează că abordarea se poate extinde la alte afecțiuni pediatrici unde se suspectează cauze genetice. Clinicienii pot aplica același flux de lucru al secvențierii rapide pentru a identifica mutații rare în alte tulburări.