Doar patru laboratoare trimit variabile semnificative!
BMJ GroupOct 8 2026 ReviewedTrei din cele șapte laboratoare de genetică NHS din Anglia nu împărtășesc în mod regulat informații vitale despre variantele genetice în bazele de date publice care ajută pacienții cu boli rare să acceseze diagnosticul și îngrijirea, dezvăluie o investigație efectuată de BMJtoday. În ciuda intențiilor bune, laboratoarele spun că nu au personalul și tehnologia necesare pentru a face acest lucru și intenționează să implementeze această cerință cât mai curând posibil.
Știri de ultimă oră
Femeia din Australia care își amintește fiecare zi din viață, inclusiv momentele dureroase
Pediatra din Brașov: „Când copilul e bolnav, cel mai important e să râdă
Sucul de portocale și tensiunea arterială: ce se întâmplă când îl bei zilnic
Tratament balneoclimateric 2026: Cum obții biletul gratuit și ce condiții impuniDar experții și familiile spun că acest eșec poate duce la incertitudini prelungite pentru pacienții suspectați de boală genetică rară, precum și ridică întrebări în legătură cu gestionarea și împărtășirea datelor și cunoștințelor publice generate de pacienți în NHS.
Anglia are șapte Huburi de laborator de genomie NHS (GLH) care coordonează serviciile clinice de genomie în regiunea lor, inclusiv testare, diagnosticare, tratament și consultanță.
De la 2024, au fost solicitate să depună variante în baze de date publice, cum ar fi ClinVar, în conformitate cu orientările Asociației pentru Știința Genomică Clinică (ACGS). Orientările explică, de asemenea, de ce aceste prezentări sunt atât de vitale: diagnosticul molecular prompt și precis este crucial, se spune, pentru a țintă tratamentul și optimizarea îngrijirii pacienților.
Prin urmare, e responsabilitatea profesională a comunității de genomie clinică de a se asigura că datele sunt împărtășite în mod corespunzător și responsabil.
Dar informațiile furnizate de cele șapte GLH la începutul anului 2026 - ca Trei dintre cele șapte GLH - Sud-Est (condusă de Guy și St Thomas' NHS Foundation Trust), South West (North Bristol NHS Trust) și North East și Yorkshire (The Newcastle upon Tyne Hospitals NHS Foundation Trust) - au declarat că nu trimiteau în mod obișnuit variante la CVar.
Muir, președinte al fundației pentru sindromul Timothy!
Chiar și printre cele patru care trimite în mod obișnuit variante semnificative la CVar, există backloguri de variante nesupuse, precum și inconsistențe și lacune în ceea ce este testat. Sophie Muir, a cărei funcții de bază pentru testarea unei variante CACC-C, care a fost descoperită prin intermediul unei variante clinice CACC, spune: Practicele incoerente de depunere creează puncte orbite structurale, limitând în mod selectiv dovezile disponibile pentru diagnosticarea bolilor rare, reclasificarea varianților și cercetarea.
Muir, care este, de asemenea, președintele organizației caritabile pentru boli rare, Timothy Syndrome Alliance, subliniază că GLH generează date interpretate clinic într-un sistem finanțat public. Fundele publice vor fi folosite pentru a plăti testele genetice și apoi nu vor fi împărțite.
Nu este corect, spune ea. Sayer este de acord că împărțirea varianților maximizează valoarea investiției publice în teste genetice.
Este o informație privilegiată, știind genetica cuiva, spune el, și dacă au consimțit că aceasta va fi folosită pentru binele general, atunci trădezi încrederea unui pacient prin faptul că nu permiteți ca aceste informații să fie împărtășite.
Clare Turnbull, profesor de Genetică a Cancerului la Institutul de Cercetare a Cancerului din Londra, spune că întârzierea în împărtășirea varianților de către GLH este parte a problemei mai largi ale sistemelor IT NHS care rămân în întârziere, care împiedică progresul și inovarea.
Între timp, spune Muir, întârzierea afectează pacienții cu boli rare și familiile ca a ei. Nu avem timp de partea noastră, spune ea.
