Editarea genetică reduce la jumătate colesterolul „rău” într-un studiu experimental

Se află investigațiile în faze incipiente, evaluând siguranța procedurii?

Modificările genetice vizate au demonstrat capacitatea de a diminua cu aproximativ jumătate concentrația colesterolului dăunător, conform unui experiment clinic recent.

Știri de ultimă oră

Cafeaua schimbă bacteriile intestinale și ne îmbunătățește starea de spiritCopiii care au vindecat de cancer luptă acum cu sănătatea mentală în adulțO lingură de chimen pe zi: cum poate ajuta la glicemie și ardere de grăsimeMedic: Un singur aliment de consumat săptămânal din octombrie

Terapia experimentală a generat o scădere de 50% atât a nivelurilor de colesterol LDL, cât și ale trigliceridelor la subiecții care au beneficiat de doza maximă.

Această ameliorare a persistat constant timp de un an, deși procedura nu a intrat încă în protocolurile standard ale medicinei actuale.

Datele obținute, difuzate în revista „New England Journal of Medicine”, indică faptul că tehniciile de intervenție asupra codului genetic ar putea fi adoptate în viitor pentru gestionarea unor afecțiuni frecvente.

În esență, procesul de editare genetică implică alterarea precisă a materialului genetic (ADN) din interiorul unei celule vii. Această tehnologie permite corectarea unor mutații specifice, dar și inhibarea genelor ale căror funcții active favorizează instalarea sau progresia unei patologii.

Echipa de cercetători a monitorizat activitatea participanților la un trial de fază 1, în care 15 persoane au fost supuse terapiei experimentale cunoscute sub denumirea CTX310, pe o perioadă de un an. Subiecții care au primit cea mai mare doză au înregistrat o reducere de 50% a valorilor de colesterol LDL și trigliceride, măsurată în raport cu nivelul inițial, anterior includerii în studiu.

Conform observațiilor publicate de „The New York Times”, aceste valori s-au menținut stabile pe parcursul întregului an de urmărire.

La începutul acestui an, o altă cercetare, bazată pe o metodologie distinctă de editare a genomului, a raportat o scădere semnificativă a colesterolului „rău” la încă 35 de pacienți.

Aceste progrese marchează o transformare majoră în strategiile de prevenție a afecțiunilor cardiace, punând în discuție pragurile optime pentru nivelul colesterolului LDL.

Ambele investigații se află în faze incipiente, având ca scop principal evaluarea siguranței procedurii. Deși perspectivele sunt optimiste, distanța până la integrarea unei astfel de terapii în practica medicală curentă rămâne considerabilă.

Totuși, această abordare terapeutică inovatoare, care parea improbabilă acum câțiva ani, începe să capete consistență și are potențialul de a genera efecte durabile, recunosc analiștii. Dr.

Luke Laffin, cardiolog la Cleveland Clinic și conducătorul noului studiu, a subliniat, citat de „The New York Times”, că perspectiva unui tratament administrat o singură dată este extrem de atractivă atât pentru personalul medical, cât și pentru pacienți.

El a explicat că, în calitate de specialist în prevenție cardiacă, Posibilitatea de a oferi o soluție curativă unică aduce această metodă mai aproape de logica altor ramuri medicale, cum ar fi chirurgia.

Exact această necesitate de a dezvolta soluții mai simple și mai eficiente a ghidat decizia cercetătorilor de a iniția studiul publicat în „New England Journal of Medicine”. Practic, cei 15 pacienți selectați pentru acest nou experiment, finanțat de compania de biotehnologie CRISPR Therapeutics, au primit o singură perfuzie intravenoasă cu nanoparticule lipidice. Aceste structuri microscopice, compuse din grăsimi, au avut rolul de a transporta mecanismul de editare genetică direct la ficat. Odată ajuns în organ, tratamentul a fost conceput pentru a dezactiva o genă specifică, numită ANGPTL3, care are un rol crucial în metabolismul colesterolului.

Colesterolul ridicat afectează un număr semnificativ de cetățeni din România?

Patru dintre participanți au obținut cele mai remarcabile rezultate: nivelul de colesterol „rău” și al trigliceridelor a scăzut cu aproximativ 50%, o reducere care a persistat chiar și la un an după administrarea perfuziei.

Amrut Ambardekar, cardiolog la Universitatea din Colorado, care nu a fost implicat direct în studiu, a comentat, citat de „The New York Times”: „Faci tratamentul o singură dată și ai terminat”.

Problema colesterolului ridicat afectează și un număr semnificativ de cetățeni din România. Datele din Strategia Națională pentru Combaterea Bolilor Vasculare și Cerebrale, publicată în iulie 2025, arată că milioane de adulți din țură au valori ale colesterolului LDL peste limitele considerate adecvate.

Cel mai important studiu național în domeniu, PREDATORR, publicat în 2018, a notat că 47,8% dintre adulții români aveau un nivel crescut al colesterolului LDL.

În paralel, România înregistrează una dintre cele mai ridicate rate de mortalitate cardiovasculară din Uniunea Europeană: 787 de decese la 100.000 de locuitori în anul 2023, în contrast cu media de 313 la nivelul UE.

Colesterolul LDL constituie unul dintre factorii de risc cardiovascular de prim ordin, alături de hipertensiune arterială, fumat, diabet, obezitate, alimentație dezechilibrată și stil de viață sedentar.

Deși un nivel normal al colesterolului sugerează adesea un risc scăzut, evaluarea actuală a pericolului cardiovascular este mult mai nuanțată. Dr. Dana Stăicuț, medic specialist în medicină internă, explică, potrivit Hotnews. ro, că simpla citire a valorii colesterolului LDL de pe buletinul de analize nu mai este suficientă.

Conform expertizei sale, un profil lipidic aparent normal nu exclude complet prezența unui risc cardiovascular. Pot exista pacienți cu valori acceptabile ale colesterolului LDL care prezintă totuși plăci de aterom în artere. Apolipoproteina B (ApoB) este unul dintre markerii care oferă informații suplimentare esențiale.

Acesta furnizează indicii privind numărul particulelor aterogene circulante în sânge, nu doar cantitatea totală de colesterol transportată de acestea. Astfel, doi pacienți pot avea aceeași cantitate de colesterol LDL, dar un număr diferit de particule implicate în formarea plăcilor de aterom.

Dana Stăicuț utilizează o analogie pentru a explica acest concept: Să ne imaginăm colesterolul ca pe un sistem de transport. Colesterolul LDL reprezintă încărcătura – niște «săculeți» care transportă colesterolul prin sânge. O lipidogramă ne spune cât colesterol există în total, adică ne arată cantitatea de marfă transportată.

Însă apolipoproteina B ne spune altceva: câte vehicule transportă această marfă„. Ea continuă: ”Fiecare particulă LDL conține o singură moleculă de apolipoproteină B, așa că ApoB reflectă numărul de particule aterogene.

Astfel, putem avea aceeași cantitate de colesterol, deci o lipidogramă aparent normală, dar dacă această cantitate este distribuită în foarte multe particule mici – adică avem foarte multe «camioane» care circulă prin vase – probabilitatea ca unele dintre ele să pătrundă în peretele arterial și să inițieze formarea plăcilor de aterom este mai mare.

Această distincție subliniază complexitatea evaluării riscului și importanța markerilor suplimentari în medicina modernă.